自己炎症疾患の種類
自己炎症疾患は、現在その存在が知られている中では下記の疾患があります。
それぞれの疾患は症状が良く似ていますが、疾患ごとに原因が異なるのは勿論のこと、有効な治療法が異なるので正確な診断が必要になります。
各疾患概要と種類
自己炎症疾患は、現在その存在が知られている中では下表のような疾患があります。
それぞれの疾患は症状が良く似ていますが原因が疾患ごとに異なるのは勿論のこと、有効な治療法が異なるため、正確な診断を行う必要があります。
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分類 |
疾患名 |
原因 遺伝子 |
原因 蛋白質 |
遺伝 形式 |
疾患の特徴 |
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周期性発熱 |
(FMF) |
MEVF |
パイリン |
常劣 |
・発熱持続時間は1～2日 ・腹痛、胸痛、丹毒様紅斑 ・腎アミロイドーシスの合併(90%) |
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(HIDS) |
MVK |
メバロン酸 キナーゼ |
常劣 |
・通常1歳までに発症する ・発熱持続時間は4~5日 |
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(TRAPS) |
TNFRSF1A |
TNF受容体1 |
常優 |
・発熱持続時間は1~3週間 ・眼窩周囲浮腫、単球性筋膜炎 ・腎アミロイドーシスの合併(20%) |
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NLRP 関連疾患 |
クリオピリン関連周期性発熱症候群 (CAPS) a. 家族性寒冷蕁麻疹(FCAS) b. マックル・ウェルズ症候群(MWS) c. 慢性乳児神経皮膚関節炎症候群（CINA) |
CIAS1 NALP3 NLRP3 |
クリオピリン |
常優 |
・FACS：軽症 寒冷刺激を受けた後の 発熱、皮疹、関節痛 ・MWS：中等症 FACS＋難聴、腎アミロイドーシス ・CINCA：重症 MWS＋精神遅滞、骨変形 |
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NALP12 NLRP12 |
NLRP12 |
常優 |
・寒冷刺激を受けた後の発熱 ・難聴 |
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肉芽腫性疾患 |
(BS/EOS) |
CARD15 NOD2 |
CARD15 |
常優 |
・通常5歳までに発症する ・多発関節炎、ぶどう膜炎、皮疹 |
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化膿性疾患 |
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PSTPIP1 |
PSTPIP1 |
常優 |
・化膿性無菌性関節炎 ・壊疽性膿皮症 |
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LPIN2 |
LPIN2 |
常劣 |
・多巣性骨髄炎、貧血、皮膚炎 |
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(DIRA) |
IL1RN |
IL-1受容体 アンタゴニスト |
常劣 |
・新生児期に発症する 多巣性骨髄炎、骨膜炎、膿疱症 |
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その他 |
PFAPA症候群 |
不明 |
不明 |
非遺伝性 |
・通常5歳までに発症する ・アフタ性口内炎、咽頭痛、扁桃炎 |
この表は、Eurofever Project (http://www.printo.it/eurofever/) を参考にして作成いたしました。
頻度の高いと考えられる疾患について、疾患別の詳しい解説を作りましたのでご活用ください。
2.TNF受容体関連周期性症候群 (TRAPS)
3.PFAPA症候群
4.高IgD症候群/メバロン酸キナーゼ欠損症 (HIDS)
6.ブラウ症候群/若年性サルコイドーシス (BS/EOS)
7. PAPA症候群
その他の広義の自己炎症疾患
自己炎症疾患と類似の病態が考えられる病気には、以下のようなものがあります。全身型若年性特発性関節炎、成人スティル病、ベーチェット病は現時点では自己免疫疾患に分類されていますが、自己抗体や自己反応性T細胞が認められないため、自己炎症疾患に近い病気である可能性が考えられています。
・全身型若年性特発性関節炎(sJIA)
・成人スティル病
・ベーチェット病
・クローン病
・遺伝性血管性浮腫
・ゴーシェ病
・痛風
・偽痛風
膠原病と識別することが難しい病気です
膠原病と診断されている方の中に、自己炎症疾患患者さんが紛れ込んでいる可能性があります。
また膠原病に自己炎症疾患を合併する患者さんもおられます。
例えばベーチェット病に家族性地中海熱を合併する患者さんや、全身性エリテマトーデス(SLE)に家族性地中海熱やTRAPSを合併する患者さんがいらっしゃることが知られています。
自己炎症疾患家族会
info@autoinflammatory-family.org